পিতা -মাতা কন্যাকে হিমোফিলিয়া ফর্ম পরিচালনা করতে সাহায্য করার জন্য তদবির করেন এবং পান

তার অষ্টম জন্মদিন উদযাপনের পার্টিতে, এমিলি বার্টকো এবং সেন্ট এলিজাবেথ অ্যান সেটন ক্যাথলিক স্কুলের সহপাঠী, সিডনি মেরিওয়েদার, বড় পর্দার টিভিতে অভিনয়কারীদের সাথে নাচলেন।

তাদের উদ্বেগ ছিল শুধুমাত্র তারা ধাপে ছিল কিনা।

এটা খুবই চমৎকার, এমিলি সিডনিকে বলেছিল যখন তারা একত্রিত হয়েছিল।

কাছাকাছি, এমিলির বড় বোন, 10 বছর বয়সী অ্যাবি, তাদের ছোট ভাই, 4-মাস বয়সী এ.জে.

জুন 13 তম রাশিচক্র

আপনি খুব সুন্দর, অ্যাবি বাচ্চা ছেলেটিকে নাক গলানোর সময় বলেছিলেন।

হাস্যোজ্জ্বল জন এবং অ্যালিসন বার্টকো তাদের উত্তর -পশ্চিমে লাস ভেগাসের বাড়িতে অন্যদিনের আগে যা খেলেছিল তার সেই স্ন্যাপশট - দাদা -দাদি এবং একজন গডমাদারও হাতে ছিলেন - মনে হয় অশান্ত আমেরিকা তার সেরা, যেখানে ভাল সময়গুলি আদর্শ, ধরণের দৃশ্য নরম্যান রকওয়েল আঁকতেন।

কিন্তু বার্টকোস, উভয়েই ফার্মাসিস্ট এবং অ্যাবি, এমিলি এবং এজে -র পিতা -মাতা, আপনাকে প্রথমেই বলেছিলেন যে একটি স্ন্যাপশট কেবল এটিই, এটি উদ্বেগ এবং দু griefখ এবং দৃac়তা এবং চিকিৎসা দক্ষতাকে ধরে রাখতে পারে না যা তাদের পরিবারের সাথে ছিল সময়মত স্থান, যেখানে একটি বিরল, নিরাময়যোগ্য রক্তপাত ব্যাধি কমপক্ষে পরিচালিত হতে পারে। যাইহোক, এই অবস্থাটি এখনও তাদের তিন সন্তানের মধ্যে দুজনের জীবনকে ছোট করার জন্য একটি সত্যিকারের হুমকি।

এমিলি তার নাড়ি থেকে রক্তপাত করতে পারে (যেটি জন্মের পর বন্ধ হয়ে গিয়েছিল) হিমোফিলিয়া যার মধ্যে সে ফ্যাক্টর 1 অনুপস্থিত, একটি প্রোটিন যা ফাইব্রিনোজেন নামে পরিচিত যা রক্ত ​​জমাট বাঁধতে সাহায্য করে।

বার্টকোস বলেছিলেন এজে তার জন্মের পর নাভির দড়ি এলাকা থেকেও রক্তপাত হয়েছিল, কিন্তু তার রক্তপাত নিয়ন্ত্রণ করা সহজ ছিল। যেহেতু সে এত অল্প বয়সী এবং অনেকটা অচল, তাকে নিজের আঘাত এবং রক্তক্ষরণের সম্ভাবনা কম করে, তাই তিনি এখনও startষধ শুরু করেননি যা প্রতি দুই সপ্তাহে এমিলিকে অবশ্যই দিতে হবে।

ন্যাশনাল হিমোফিলিয়া ফাউন্ডেশনের নেভাডা অধ্যায়ের সাথে শনিবার টুলে স্প্রিংস পার্কে ফ্লয়েড ল্যাম্ব -এ হিমোফিলিয়ার জন্য তার পঞ্চম বার্ষিক নেভাডা ওয়াক/৫ কে হোল্ড করার সাথে সাথে, বার্টকোস তাদের পরিবারের সংগ্রামের সাথে জনসাধারণের কাছে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নিয়েছে যাতে একটি রোগ সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে পারে। ফেডারেল সেন্টারস ফর ডিজিজ কন্ট্রোল অ্যান্ড প্রিভেনশনের অনুমান মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় 20,000 মানুষকে প্রভাবিত করে। এই ঘটনা রক্তপাতজনিত রোগে আক্রান্তদের এবং তাদের পরিবারকে উপকৃত করবে।

আমাদের একটি নিরাময়ের প্রয়োজন, অ্যালিসন বার্টকো বলেন, জোর দিয়ে বলেন যে এই রোগ সম্পর্কে একটি জনসাধারণের ধারণা - এটি শুধুমাত্র ছেলেদেরই প্রভাবিত করে - ভুল।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ছেলেদের, কিন্তু মেয়েরাও আক্রান্ত হয়, কিছু মৃদু ক্ষেত্রে কখনও রোগ নির্ণয় করা হয় না, কিন্তু যাদের রক্তপাত হয় বলে মনে হয়, তাদের নাক দিয়ে রক্ত ​​পড়া উচিত, তাদের পরীক্ষা করা উচিত।

নির্ণয় ছাড়াই, হিমোফিলিয়ার একটি হালকা রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি যিনি কোন প্রফিল্যাকটিক চিকিত্সা ব্যবহার করেন না তার জয়েন্টগুলোতে হেমোরেজ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে, যা সম্ভাব্যভাবে আর্থারাইটিসকে অক্ষম করে তোলে।

বার্টকো আরও বলেছিলেন যে অদৃশ্য অভ্যন্তরীণ রক্তপাত, বিশেষ করে সেরিব্রাল রক্তক্ষরণ, বিশেষ করে বাচ্চাদের জন্য সবচেয়ে ঝুঁকি বহন করে। এই কারণেই এই রোগে আক্রান্ত অনেক শিশু এমিলি সহ হেলমেট পরেছে খুব সম্প্রতি পর্যন্ত। বার্টকো বলেছিলেন যে তার মেয়ে এখন যথেষ্ট পরিপক্ক হয়ে উঠেছে যাতে মাথার আঘাতের বিষয়ে সতর্ক থাকতে পারে।

হিমোফিলিয়া, একটি উত্তরাধিকারসূত্রে রক্তক্ষরণ ব্যাধি যেখানে রক্ত ​​সঠিকভাবে জমাট বাঁধে না, স্বতaneস্ফূর্ত রক্তপাতের পাশাপাশি রক্তপাত হতে পারে এবং আঘাত বা অস্ত্রোপচারের পর ক্ষত প্রকাশ করতে পারে। এমিলির ফ্যাক্টর 1 এর অভাবের সাথে, কেবল ক্রলিং বা হাঁটলে তার পা বা তার পায়ের তলা কালো এবং নীল হয়ে যাবে। তাকে গাড়ির সিটে বসিয়ে দিলে তার শরীরের অনেক অংশে ক্ষত সৃষ্টি হবে।

বার্টকোস তাকে রক্ষা করার চেষ্টায় তাকে বিভিন্ন ধরনের প্যাড এবং হেডগিয়ার পরিয়েছিল।

সৌভাগ্যবশত, শুধুমাত্র ইউরোপে ব্যবহৃত একটি ireষধ অর্জনের জন্য বার্নস্টাইন এবং বার্টকোসের প্রচেষ্টা এমিলিকে জীবনের একটি নতুন ইজারা দিয়েছে, যা মূলত ক্ষত এবং রক্তপাত থেকে মুক্ত। তবুও, সর্বদা তার ওষুধের প্রতি সহনশীলতা গড়ে তোলার ঝুঁকি থাকে, অথবা মারাত্মক আঘাত লাগে যেখানে অভ্যন্তরীণ রক্তপাত বন্ধ করা যায় না।

এমিলির জন্ম না হওয়া পর্যন্ত, বার্টকোসের ধারণা ছিল না যে তারা উভয়েই ফ্যাক্টর 1 হিমোফিলিয়ার জন্য একটি রিসেসিভ জিন বহন করে, এটি এমন একটি ব্যাধি যা এক মিলিয়নে মাত্র এক বা দুইজনকে প্রভাবিত করে। এটি একটি স্বতoস্ফূর্ত রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, যার অর্থ এটি পুরুষ এবং মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত করে। বার্নস্টাইন বলেছিলেন যে এই রোগে 250 থেকে 300 আমেরিকান বাস করছেন।

কি চিহ্ন 17 এপ্রিল

অ্যাবি কোনো ব্যাধি ছাড়াই জন্মগ্রহণ করেছিলেন।

জন বার্টকো বলেছেন, এজন্যই আমরা খুব বিস্মিত হয়েছিলাম যখন ড Bern বার্নস্টাইন আমাদের এমিলির কী বলেছিলেন। এখন পর্যন্ত আমরা আমাদের পরিবারের উভয় পাশে হিমোফিলিয়া আক্রান্ত কাউকে খুঁজে পাইনি। এবং ডাক্তাররা জানেন না কেন অ্যাবে এর নেই।

বার্টকোস প্রজনন চিকিৎসার মধ্য দিয়ে যাওয়ার পর অ্যাবি এবং এমিলি উভয়েই গর্ভধারণ করেছিলেন। যখন A.J. সঙ্গে এসেছিল, এটা বাবা -মা উভয়ের জন্যই একটা ধাক্কা ছিল।

জন বার্টকো বলেন, আমাদের বলা হয়েছিল যে আমরা স্বাভাবিকভাবেই সন্তান লাভ করতে পারব না। অ্যালিসন যখন বলেছিলেন যে তিনি গর্ভবতী, তখন আপনি আমাকে শক্ত বাতাসে আঘাত করতে পারতেন।

পর্যবেক্ষক ক্যাথলিক হিসাবে, বারকোরা কখনই গর্ভপাতের কথা বিবেচনা করে না। প্রদত্ত যে একটি ওষুধ এখন এমিলিকে অনেক বেশি প্রাকৃতিক শৈশব দিয়েছে, উভয় বাবা -মা আশা করেন A.J. তার বোন প্রাথমিকভাবে যেসব চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হয়েছিল সেগুলো এড়াতে পারে।

এমিলি এখন প্রতি দুই সপ্তাহে যে ফ্যাক্টর 1 এর অভাবের জন্য রিয়াস্ট্যাপ সহ রোগের কিছু রূপের চিকিত্সা করে, তা 40 বছর আগের চিকিৎসার চেয়ে বেশি সহজলভ্য এবং অনেক নিরাপদ।

1970-এর দশকের শেষ থেকে 1980-এর দশকের মাঝামাঝি পর্যন্ত, ন্যাশনাল হিমোফিলিয়া ফাউন্ডেশন অনুমান করে যে এই রোগে আক্রান্ত সমস্ত মানুষের অর্ধেক রক্তের মাধ্যমে এইচআইভি সংক্রামিত হয়েছিল। নতুন ভাইরাল কিলিং পদ্ধতির কারণে, যার মধ্যে রয়েছে তাপ চিকিত্সা এবং দ্রাবক-ডিটারজেন্ট ক্লিনজিং, তবে 1986 সাল থেকে চিকিৎসায় ব্যবহৃত প্রধান রক্তের কোনটিই এইচআইভি সংক্রমণ করে নি।

হিমোফিলিয়া ফাউন্ডেশন অনুসারে, 1997 সাল পর্যন্ত, ক্লোটিং ফ্যাক্টর রক্তের পণ্যগুলির মাধ্যমে হেপাটাইটিস সি সংক্রমণের কোন রিপোর্ট পাওয়া যায়নি।

তবুও বার্টকোসের কিছু উদ্বেগজনক মুহুর্ত ছিল যখন বার্নস্টাইন সানরাইজ হাসপাতালে তার নাভির রক্তক্ষরণ বন্ধ করার জন্য এমিলিকে রক্তের পণ্য ক্রিওপ্রিসিপিটের দুটি ডোজ দিতে হয়েছিল।

জন বার্টকো বলেন, আমরা সিডিসি থেকে একটি চিঠি পেয়েছি যে এটি এইচআইভি এবং হেপাটাইটিসের সাথে কলঙ্কিত হতে পারে। আমরা প্রতি ছয় মাসে তার পরীক্ষা করিয়েছি এবং সে প্রতিবার নেতিবাচক পরীক্ষা করেছে কিন্তু এটি আমাদের কিছু বাস্তব উদ্বেগের কারণ করেছে।

এমিলির ফ্যাক্টর 1 হিমোফিলিয়া রোগ নির্ণয়ের পর, বার্নস্টাইন তার বাবা -মাকে এমন কিছু বলেছিলেন যা অ্যালিসন বার্টকো বলেছিলেন যে তিনি সর্বদা মনে রাখবেন - এখনই কোনও চিকিত্সা নেই।

তিনি অবাক হয়েছিলেন যে তার মেয়ে, যিনি এমনকি তার এবং তার স্বামীর হাতে তুলে নেওয়া হাতের ছাপের আঘাতের শিকার হয়েছিলেন, তিনি মারা যাবেন কিনা। অথবা তার জীবন স্কুল এবং অন্যান্য ক্রিয়াকলাপ থেকে দূরে কাটাতে হবে কি না।

কিভাবে সিলিং মধ্যে গর্ত কাটা

যেহেতু বার্টকোস তাদের মেয়েকে আঘাত থেকে নিরাপদ রাখার জন্য কাজ করেছিল এবং এমন একটি চিকিৎসার জন্য প্রার্থনা করেছিল যা কাজ করবে, বার্নস্টাইন জানতে পেরেছিলেন যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে একটি ওষুধের গবেষণা হতে চলেছে যা ইউরোপে ফ্যাক্টর I এর অভাবের জন্য দীর্ঘদিন ধরে ব্যবহৃত হয়েছিল। যাইহোক, দেখা গেল যে এমিলি অংশগ্রহণের জন্য খুব ছোট ছিল।

বার্নস্টাইন উত্তরের জন্য না নেননি। তিনি ওষুধের সহানুভূতিশীল ব্যবহারের জন্য খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসনের কাছে আবেদন করেছিলেন। সাত মাস পরে, ২ অক্টোবর, ২০০ on তারিখে এমিলি তার প্রথম ইনফিউশন পেয়েছিলেন, একজন নার্স অনুশীলনকারী অ্যাম্বার ফেদেরিজো এখন তাকে প্রতি ১ days দিনে একটি IV এর মাধ্যমে সানরাইজ হাসপাতালের কাছে হিমোফিলিয়া চিকিৎসা কেন্দ্রে আধা ঘন্টার জন্য দেন।

প্রথম ইনফিউশনের পরপরই অ্যালিসন বার্টকো বলেন, তিনি এবং তার স্বামী তাদের ছোট্ট মেয়ের মধ্যে পরিবর্তন লক্ষ্য করেছেন। তিনি আরও সুখী, আরও সন্তুষ্ট ছিলেন। তার ক্ষত কমে গেছে এবং তার আর ব্যথার ওষুধের প্রয়োজন নেই। সে নাচতে চেয়েছিল। হাসি হাসির জায়গা নেয়।

২০০ 2009 সালে, বার্টকোস এবং বার্নস্টেইন ওয়াশিংটন ডিসিতে এফডিএ -র সামনে গিয়ে যুক্তি দেখিয়েছিলেন যে রিয়াস্ট্যাপটি এই রোগে আক্রান্ত সমস্ত আমেরিকানদের জন্য সহজলভ্য হওয়া উচিত, কেবলমাত্র যারা ব্যবহারের জন্য আবেদন করেন তাদের কাছে নয়।

একটি ফাইব্রিনোজেন কনসেন্ট্রেটে অ্যাক্সেস থাকা এমিলি এবং আমাদের পরিবারের জন্য জীবন পরিবর্তনের চেয়ে কম কিছু নয়, অ্যালিসন বার্টকো তার এফডিএ প্যানেলের উদ্দেশে বলেছেন। এমন একটি ওষুধকে ন্যায্যতা দিতে প্রায় পাগল মনে হয় যা আমাদের সন্তানকে সাহায্য করবে। … নিরাময়ের ক্ষমতা এমিলির জন্য একটি বিকল্প নয়। আমরা আপনাকে আমাদের এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের অন্যান্য শিশুদের সাহায্য করতে বলছি যারা এই অভাবের শিকার।

প্রায় এক বছর পরে, এফডিএ যুক্তরাষ্ট্রে ওষুধ ব্যবহারের অনুমোদন দেয়। দুর্ভাগ্যক্রমে, বার্নস্টাইন বলেছিলেন, যারা বীমা ছাড়াই তাদের এটি পেতে একটি কঠিন সময় থাকতে পারে। ক্লোটিং ড্রাগ, তিনি বলেন, কখনও কখনও বছরে প্রায় 1 মিলিয়ন ডলার খরচ হয়।

একটি নিরাময় না হওয়া পর্যন্ত, এমিলি এবং পরে A.J. সম্ভবত RiaSTAP ব্যবহার করবে, বার্নস্টাইন বলেন।

তিনি বলেছিলেন যে তাকে সর্বদা প্রোফিল্যাকটিক ডোজকে সূক্ষ্মভাবে টিউন করতে হবে, কারণ যদি সে বাচ্চাদের কাউকে খুব বেশি দেয় তবে তারা বিপজ্জনক রক্ত ​​জমাট বাঁধতে পারে।

বার্নস্টাইন বলেন, তাকে খুশি দেখে খুব ভালো লাগছে।

এই ওষুধটি এমিলিকে অনেক বেশি স্বাভাবিক শৈশব দিচ্ছে এবং আমি নিশ্চিত যে এটি A.J. এর সাথেও হবে, জন বার্টকো বলেছিলেন। আমরা আশা করছি যে স্টেম সেল গবেষণা একটি নিরাময়ে সাহায্য করবে। সেজন্য ২১ সেপ্টেম্বর সারা দেশে পদচারণা হবে। তাই আমরা আমাদের প্রয়োজনীয় গবেষণার জন্য অর্থ সংগ্রহ করতে পারি।

প্রতিবেদক পল হারাসিম অথবা 702-387-2908 এ যোগাযোগ করুন।

হাট

ন্যাশনাল হিমোফিলিয়া ফাউন্ডেশনের নেভাডা চ্যাপ্টার হিমোফিলিয়ার জন্য তার পঞ্চম বার্ষিক নেভাডা ওয়াক/5 কে স্পনসর করবে, যা সিলভার স্টেটে রক্তক্ষরণজনিত রোগে আক্রান্তদের উপকার করে। এটি শনিবার টিউল স্প্রিংসের ফ্লয়েড ল্যাম্ব পার্কে অনুষ্ঠিত হবে, সকাল :30.:30০ মিনিটে চেক-ইন শুরু হবে। আরো বিস্তারিত জানতে কল করুন 702-564-4368।